FOCO DE ATENCIÓN EN LA DEFENSA DEL PACIENTE - FUNDACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE LOS QUISTES DE TARLOV 

James Radke

 

Publicado online: Martes, 23 de Septiembre de 2014

Si deseas acceder a la entrevista completa en inglés, aquí tienes el enlace a la noticia completa.

Los quistes de Tarlov (QT) o quistes perineurales , son una rara patología de los nervios espinales en la que las dilataciones de la vaina de la raíz del nervio y los sacos anormales de líquido cefalorraquídeo (CSF) pueden causar una radiculopatía progresivamente dolorosa y muchos otros problemas multisistema. Se producen con más prevalencia en el sacro, justo debajo de la columna lumbar, pero pueden producirse en cualquier sección de la columna vertebral.

 

 

 

 

 La Fundación de la Enfermedad de Tarlov es una organización sin ánimo de lucro que brinda apoyo al paciente, promueve y financia la investigación y trabaja para mejorar la educación sobre esta enfermedad poco frecuente y muy dolorosa. Recientemente, se le realizó una entrevista a Da Reta Honey Hiers, Presidenta y Directora Ejecutiva de la Fundación de la enfermedad de Tarlov.

 

 

RDR: ¿Por qué se tarda tanto tiempo en diagnosticar los QT?

 

Ms. Hiers: Las personas con QT tienden a tener una variedad de síntomas multi-sistema que son dependientes de la ubicación de la columna vertebral donde se encuentran los quistes. A los pacientes se les envía normalmente de un médico a otro durante años, dependiendo de sus síntomas más prevalentes. Como a la mayoría de los médicos no se les formó sobre los QT en la facultad de medicina y no los han tratado en su clínica, pueden pasar años antes de que muchos pacientes de QT sean diagnosticados y algunos puede que nunca lo sean correctamente.

 

Dado que la mayoría de QT son frecuentes en el sacro y siendo que a la mayoría de los médicos no se les instruyó en la facultad de medicina ni los han visto en su clínica, los médicos no buscan los QT. Para agravar el problema, la mayoría de los médicos en todo el mundo piden una resonancia magnética (RM) lumbar de un paciente con dolor lumbar para descartar o confirmar hernias de disco. Por tanto, del sacro no se sacan imágenes. Este retraso en el diagnóstico a menudo causa daño en los nervios, disfunción orgánica y años de dolor del nervio intratable en la espalda baja, glúteos, caderas, piernas y pies.

 

Otros síntomas comunes pueden incluir parestesias (sensaciones extrañas), que incluyen entumecimiento, ardor, hormigueo en esas zonas, así como dolor pélvico, genitales externos y dolor en el recto y disfunción sexual.

RDR: ¿Cómo son de comunes los quistes de tarlov?

Ms. Hiers: No hay datos precisos actuales sobre la incidencia de los QT. Nuestra fundación está trabajando para desarrollar un registro internacional de pacientes.

 

Sólo un informe anterior, con datos erróneos indicaba que en una revisión aleatoria de 500 resonancias magnéticas, se estima que el 5% de los pacientes tenían QT, de los cuales sólo 5 pacientes (1%) eran sintomáticos. Sin embargo, las RM eran de la zona lumbar, y siendo que la mayoría de los quistes son frecuentes en la columna sacra, de ahí no se les habían tomado imágenes. Otra preocupación es que los radiólogos a menudo no informan de los quistes cuando captan las imágenes. Cuando se contactó con los pacientes cuyas RM mostraban QT, no estaba claro, el articulo no divulgaba qué preguntas se les habían realizado a los pacientes, sobre todo respecto a sus síntomas, por lo que la resolución del 1% como 'sintomática' era posiblemente errónea, ya que el revisor fue probablemente alguien sin experiencia sobre los síntomas multisistema de los QT.

 

Aunque el número de pacientes con QT sigue siendo desconocido, en los últimos siete años, la Fundación se ha puesto en contacto con aproximadamente 15.000 pacientes, de más de 100 países en seis continentes.

 

RDR: ¿Por qué algunos médicos creen que los quistes son asintomáticos?

 

Ms. Hiers: Existe la idea errónea de que los QT nunca causan síntomas y, como resultado, los médicos que ven a una persona que tiene dolor pueden pasar años en busca de una explicación más común. Esto puede causar retrasos y años de sufrimiento en busca de alguien que tenga conocimientos sobre el diagnóstico.

 

La desinformación de que los QT son siempre asintomáticos en realidad se remonta al médico cuya enfermedad lleva su nombre. Isadore Tarlov descubrió los quistes perineurales en 1938 en cadáveres y escribió la primera publicación sobre esta patología. Afirmó que los quistes eran asintomáticos, aunque, siendo que ya habían fallecido los pacientes, no hubo oportunidad de contrastar cualquier síntoma previo con el que ellos pudieran haber vivido durante sus vidas. Gran parte de la literatura más antigua y las revisiones literarias continúan perpetuando el mito de que esta patología es asintomática.

 

RDR: ¿Cuáles son algunos de los síntomas más comunes que conducen a un médico a sospechar de los QT?

 

Ms. Hiers: Dado que la comunidad médica internacional carecen de conocimientos sobre el diagnóstico, rara vez, o nunca, sospecharían de este diagnóstico. Los QT son una rara patología de los nervios espinales que se producen con más prevalencia en la columna sacra, y cuando los pacientes presentan 'lumbalgia' siempre se sospecha de un problema de disco en L4-L5, que es el diagnóstico más frecuente de ese síntoma. Por lo tanto, en casi el 100% de los casos, el médico pedirá una RM lumbar para comprobar su sospecha diagnóstica de hernia de disco. El protocolo que sigue el médico en una RM lumbar es la obtención de imágenes de la zona de T-12, L1-5 y S1 de la columna vertebral. Con esa petición, del sacro S1 a S5 no se sacarían imágenes. Por lo tanto, caso de que los QT estén presentes, nunca aparecerán en una RM lumbar. Además muchos radiólogos no informan de los quistes o los mencionan como 'un hallazgo incidental sin importancia clínica'. Debido a esto, el tiempo medio que se tarda en obtener un diagnóstico preciso de los QT es de 15-20 años.

 

Otros síntomas comunes de QT que pueden retrasar o confundir un diagnóstico adecuado son: dificultad para sentarse, dolor de espalda / nalgas / piernas / pies, dolor en la pelvis, dolor de genitales externos, disfunción de vejiga e intestinal, disfunción sexual, dolores de cabeza, pérdida de equilibrio, la presión del ojo, dolor detrás de los ojos y trastornos visuales, zumbido en oídos, parestesias tales como entumecimiento, ardor y hormigueo (síntomas de patología del nervio).

 

RDR: ¿Cómo se tratan los QT actualmente?

 

Ms. Hiers: Aunque la gestión de los síntomas es muy importante y se puede tratar con los médicos de atención primaria, la mayoría no se encuentran cómodos manejando el dolor del nervio y síntomas multi- sistema crónicos, por tanto, la mayoría de los pacientes son enviados a numerosos especialistas, como neurólogos, médicos de las unidades del dolor (anestesistas o psiquiatras), fisioterapeutas, quiroprácticos, ginecólogos, urólogos, gastroenterólogos, que puede que carezcan de conocimientos y estén mal informados sobre los QT.

 

Las opciones para el tratamiento de los síntomas incluye: medicamentos para el dolor, relajantes musculares (debido a espasmos musculares), AINES (medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos o parches), debido a la inflamación, TENS (estimulación nerviosa transcutánea electrónica), la aplicación del calor, etc.

 

En la actualidad, hay muy pocos médicos en el mundo que tengan experiencia en el tratamiento de los QT.

 

Las dos opciones de tratamiento son:

 

1.     El tratamiento quirúrgico, que lo realizan un número muy reducido de neurocirujanos en el mundo.

 

Actualmente, sólo hay tres neurocirujanos en los EE.UU. que tienen considerable experiencia y conocimientos en el tratamiento quirúrgico de los QT y que han tratado un número significativo de pacientes con buenos resultados. La página 'Find a doctor'(encuentra a un médico) en la página web de la Fundación en www.tarlovcystfoundation.orgproporciona los nombres de médicos e información de contacto de los neurocirujanos que tratan QT. El procedimiento / técnica quirúrgica actual es demasiado complejo para explicarlo brevemente aquí. Los QT no pueden ser 'eliminados' o extirpados, porque hay nervios dentro de la pared del quiste.

 

2.     Aspiración e inyección de fibrina (AFGI) que se realiza por un neuroradiólogo intervencionista.

Este tratamiento es menos invasivo que la cirugía, pero no todos los pacientes son candidatos para el mismo. La premisa del procedimiento es la aspiración del CSF (líquido cefalorraquídeo) del quiste en un intento de sellar el cuello del quiste, e inyectar un producto de cola de fibrina en el interior del mismo. En la mayoría de los casos, si existe un beneficio en la reducción de los síntomas, se considera que es temporal.

 

RDR: ¿Qué es la Fundación de Enfermedades de Quistes de Tarlov (TCDF) ?

 

Ms. Hiers: La TCDF es una organización sin ánimo de lucro establecida para facilitar información y recursos para los pacientes y los médicos. Nuestros objetivos principales son la defensa del paciente, la promoción y la financiación para la investigación de los TC, y la mejora de la educación en la comunidad médica y el público.

 

La TDDF se inició en 2000 y fue constituida en julio de 2006 y aprobada por el IRS como una organización sin ánimo de lucro en septiembre de 2007, se registró en la 'Division of Charitable Solicitations and Gaming' ese mismo año. La página web de la Fundación se puso en marcha en septiembre de 2007, y empezaron nuestros esfuerzos en la defensa del paciente, la recaudación de fondos para la investigación de los TC, y la mejora de la educación acerca de este diagnóstico. En enero de 2008, la Fundación donó fondos para la primera subvención de investigación de los QT a la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) quienes pusieron en marcha la investigación para la Fundación. El actual Consejo de Administración es una junta de siete miembros voluntarios.

 

RDR: ¿Cuál es la misión y los objetivos de la Fundación?

 

Ms. Hiers: La TCDF es una fundación basada en el voluntariado, sin ánimo de lucro dedicada a la investigación, mejora del diagnóstico y desarrollo de exitosos tratamientos y resultados para los QT sintomáticos. La Fundación se incorpora exclusivamente para fines científicos, educativos y benéficos que buscarán mejorar el nivel de comprensión, diagnóstico y tratamiento de los QT.

 

Los objetivos de la Fundación son los siguientes: promover y financiar la investigación para la enfermedad de QT, colaborar y educar a las personas en el campo de la medicina y el público en general sobre la enfermedad de QT a nivel internacional, proporcionar apoyo y recursos a los pacientes de QT, sus familias y amigos, los médicos y el público en general, realizar encuestas con los médicos que tratan a los pacientes de QT para identificar la prevalencia, determinar la etiología, y aclarar la sintomatología, así como compartir y analizar los resultados de la cirugía y otros tratamientos de QT, publicar los resultados de la investigación, incluyendo las tendencias en el diagnóstico, pronóstico, tratamientos, resultados y otra información médica relevante, fomentar el apoyo y recaudar fondos para promover y lograr esos específicos objetivos y propósitos de la Fundación.

 

RDR: ¿Se están llevando a cabo estudios para mejorar los resultados en pacientes de QT?

 

Ms. Hiers: No han habido estudios clínicos hasta la fecha para mejorar los resultados de los tratamientos, aunque los neurocirujanos con más experiencia que tratan a los pacientes de QT llevan su seguimiento durante dos años tras la operación. La razón por la que hacen este seguimiento durante este tiempo a través de RM y cuestionarios que se inician a partir de los tres meses, y que finalizan a los años, se debe a que la cicatrización del nervio es un proceso lento; por lo tanto, los resultados deben ser cotejados tanto a corto como a largo plazo.

 

 

 

En la próxima cumbre de NORD en Octubre de 2014, se presentarán los datos de los resultados de los primeros 200 pacientes tratados quirúrgicamente.