20/02/2015  - Nueva edición ampliada de la Guía de discapacidad y enfermedades raras

 

La comunidad de Madrid a presentado una nueva edición ampliada de la Guía de discapacidad y enfermedades raras FRUTO DE LA COLABORACIÓN DE LA COMUNIDAD DE MADRID Y FEDER La Comunidad de Madrid ha editado la segunda versión ampliada de su Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras.

La publicación compila los aspectos médicos y psicológicos más relevantes en la evolución de diecinueve enfermedades poco frecuentes y constituye una herramienta de trabajo para los profesionales de los Centros Base de Valoración y Orientación a personas con discapacidad. La publicación tiene como objetivo evitar que la rareza estadística de las enfermedades poco frecuentes pueda llegar a constituir una barrera en el acceso a la protección social que se deriva de un reconocimiento de grado de discapacidad. La Guía es fruto de un Grupo de Trabajo integrado por expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y profesionales de los Centros Base de la Dirección General de Servicios Sociales de la Comunidad de Madrid, que han puesto en común las vivencias de los pacientes y las evidencias clínicas para que estas personas se sientan amparadas en los procesos de valoración de la discapacidad exactamente igual que aquellas que sufren sintomatologías comunes que no implican ningún tipo de desafío diagnóstico. Dicho Grupo lleva más de tres años trabajando.  Fruto del mismo fue, en 2013, la publicación de una primera Guía con orientaciones para la valoración de doce enfermedades raras (Anemia de Fanconi, Distonía, Epidermólisis Bullosa, Esclerodermia, Extrofia Vesical, Hemofilia, Hipertensión Pulmonar, Linfangioleiomiomatosis, Osteogénesis Imperfecta, Quistes de Tarlov, Síndrome de Angelman y Síndrome de Prader-Willi) que ahora se amplía en esta segunda edición para recoger los aspectos más relevantes en la evaluación del grado de discapacidad de otras siete dolencias (Defectos Congénitos de la Glicosilación, Distrofia Muscular de Duchenne, Esclerosis Tuberosa, Fiebre Mediterránea Familiar, Síndrome de Guilles de la Tourette, Síndrome de Rett y Síndrome de Williams). Jornada de Sensibilización La publicación, que ya está disponible en la biblioteca virtual PublicaMadrid, la ha presentado la directora general de Servicios Sociales, Carmen Pérez Anchuela, en el marco de una Jornadas de Sensibilización en Enfermedades Raras organizadas conjuntamente por la Federación Española de Enfermedades Raras y por la Consejería de Asuntos Sociales en el Centro de Esclerosis Múltiple Alicia Koplowitz de la Comunidad de Madrid. El encuentro se ha enmarcado en los actos de conmemoración del Día Internacional dedicado a estos trastornos que se celebra el 28 de febrero. Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Una a una son grandes desconocidas, pero en su conjunto afectan a cerca del 7% de la población. Se trata, en la mayoría de los casos, de trastornos crónicos graves que pueden aparecer en adultos, pero también a edades tempranas. Tres de cada cuatro afectados son niños, lo que indica la urgencia de adelantarse a su evolución más previsible y, en lo que compete a la Dirección General de Servicios Sociales de la Comunidad de Madrid, evaluar adecuadamente las circunstancias que puedan incidir en un determinado grado de discapacidad. La experiencia desarrollada por la Dirección General de Servicios Sociales, dependiente de la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, con estas Guías ha sido reconocida como un referente por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, responsable de los baremos de reconocimiento de grado de discapacidad que son de carácter nacional e iguales para todas las Comunidades Autónomas. De esta forma, los equipos madrileños de valoración de la discapacidad están participando como ponentes en distintas sesiones formativas organizadas por el IMSERSO para profesionales de toda España, con excelente acogida por parte de los asistentes de otras Comunidades.

 

La descripción que la Comunidad de Madrid facilita sobre nuestra enfermedad es la siguiente:

Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges, duramadre y aracnoides, alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o coccígeas.

Su origen es desconocido y su hallazgo casual con ocasión de una exploración radiológica.

En el 90% de los casos no producen síntomas, pero pueden comprimir las raíces nerviosas y generar dolor lumbosacro, ciática, coccigodinia (dolor localizado en el coxis debido a una neuralgia de los nervios sacros o a una lesión en el coxis) y síntomas y signos neurológicos de diversa severidad. En general los pacientes no pueden estar sentados por períodos de más de 30 minutos y la deambulación se convierte a veces en una tarea extremadamente dolorosa

En estos casos hay que diferenciarlos de otros procesos que puedan causar los mismos síntomas. Para ello se realizan estudios de imagen como la Resonancia Nuclear Magnética (RNM) o la TC ( Tomografía Computarizada).

El tratamiento se inicia con medicamentos orales e infiltraciones según la severidad del dolor.

En ocasiones puede hacerse el drenaje transcutáneo del quiste con control radiológico, pero solo se obtiene un alivio de la sintomatología de duración variable entre tres semanas y seis meses. La decisión de un tratamiento quirúrgico definitivo con descompresión del nervio y eliminación del quiste, depende de la persistencia e intensidad del dolor o de la presencia de un déficit neurológico asociado.

 

Aunque la guía completa la podéis encontrar a través de este enlace, aquí tenéis las páginas que le corresponde a nuestra enfermedad.